فرحة الاردن
الادارة العامة
[ALIGN=CENTER][TABLETEXT="width:70%;background-image:url('https://www.jnob-jo.com/vb/backgrounds/19.gif');"][CELL="filter:;"][ALIGN=center]بحث شامل عن(كل الامراض الوراثيه)
بسم الله الرحمن الرحيم
التليف الكيسي
مرض وراثي. ويسمى أيضًا اللُّزاج المخاطي. تفرز الغدد المخاطية، عند الإصابة به إفرازات غليظة لزجة غير طبيعية،كما تفرز الغدد العرقية عرقاً مالحاً غير طبيعي. وتصاب الرئتان والجهاز الهضمي بتلف، يزداد بمرور الأيام. وبما أن هذا المرض غير معروف في إفريقيا، فإنه يكاد يكون محصورًا في الأسر التي تنتمي الى أصول أوروبية أو شرق أوسطية.
حدَّد الباحثون في عام 1989م المورِّث (الجين) الشاذ الذي يسبب التليف الكيسي، ويُوجد هذا المورِّث على الصبغيّ (الكروموزوم) السابع وهو زوج من 23 زوجاً من الصبغيِّات الموجودة في خلايا الإنسان. ويكون الشخص الذي لديه صبغيان من صبغيِّات التليُّف الكيسي على هذا الزوج مصابًا بالمرض. ويُسمى الذين يحملون مورثة طبيعية ومورِّثة واحدة من مورِّثات التليُّف الكيسي حاملي المرض ولا يكونون مصابين بالمرض. واحتمال وراثة طفل أبواه حاملان للمرض هي واحد في كل أربع حالات.
ويفقد المصابون بهذا المرض وزنهم، ويعانون من السعال المستمر، وخمجات الصدر. ويصاب قرابة 10% من الأطفال حديثي الولادة، المصابين بالمرض بانسداد يسمى العِلّوص العِقي يتطلب جراحة عاجلة. ويستطيع الأطباء تشخيص المرض باختبار العَرق الذي يختبر الملح الزائد في العَرَق.
يعاني المصابون بالتليف الكيسي من سوء التغذية، لأن المادة المخاطية تسد قناة البنكرياس مما يمنع الانسياب الطبيعي للخمائر (الإنزيمات) الهاضمة، التي تعمل على تفتيت الطعام داخل الأمعاء. كما تسد منافذ الهواء في الرئتين وتصبحان عُرضة للعدوى السريعة.
وكان ضحايا مرض التليف الكيسي فيما مضى يموتون في طفولتهم. أما اليوم فإن فرصة البقاء على قيد الحياة حتى سن البلوغ تصل إلى75%. وتهدف وسائل العلاج الحديثة إلى جعل منافذ الهواء في الرئتين نظيفة قدر الإمكان، باستخدام وسائل العلاج الطبيعي. ويمكن اتخاذ إجراءات وقائية ضد خمجات الصدر، أو علاجها، للتقليل من الضرر الذي يصيب الرئة. وأصبح بالإمكان منذ ثمانينيَّات القرن العشرين زراعة القلب والرئة لبعض الأطفال الكبار، والشباب البالغين، المصابة رئاتهم بضرر بالغ.
البيلة الفنيلية الكيتونية
البِيْلَةُ الفَنِيلية الكيتونيَّة مرض وراثي يؤدي إلى التخلف العقلي، ما لم يعالج خلال الطفولة المبكرة. وهو منتشر أساسًا بين شعوب السلالة الأوروبية الغربية. تركز أجسام المصابين بهذا المرض الفنيل ألانين، وهو أحد الحموض الأمينية المكونة للبروتينات أكثر مما ينبغي لأسباب لم تعرف بعد. ويعوق ازدياد معدل الفنيل ألانين في جسم الطفل تطور الدماغ والذكاء مسببًا إعاقة ذهنية حادة.
وهذا المرض تسبٌُّبه طفرة (تغير وراثي) في الجين الذي يغير وظيفة إنزيم هيدروكسيلاز الفنيل ألانين الذي يُحوِّل عادة الفنيل ألانين إلى الحمض الأميني تَيْروزين. وفي حالة مرضى البيلة الفنيلية الكيتونية، لا يحدث تحول هيدروكسيلاز الفنيل ألانين إلى تيروزين بصورة صحيحة. ويعد الفنيل ألانين جزءًا أساسيًّا في النظام الغذائي البشري، وهو يتكون في أجسام مرضى البيلة الفنيلية الكيتونية الذين يأكلون الأطعمة العادية.
يُشخّص الأطباء هذا المرض بفحص دم الطفل بعد الولادة ببضعة أيام. وقد يشير مستوى عالٍ غير طبيعي من الفنيل ألانين إلى وجود المرض. وإجراء المزيد من الفحوصات المعملية يؤكد التشخيص.
وعند علاج البيلة الفنيلية الكيتونية، يصف الأطباء نظاماً غذائيًا تنخفض فيه نسبة الفنيل ألانين. ويحتوي مثل هذا النظام الغذائي على الفواكه وخضراوات معينة والحبوب. ويجب تحاشي الحليب ومنتجات الألبان واللحم والسمك والأطعمة الأخرى عالية البروتين. ويجب أن يبدأ العلاج قبل بلوغ المريض الشهرين من العمر للتأكُّد من التطور العقلي الطبيعي. ويوصي كثير من الأطباء باستمرار العلاج طوال فترة الطفولة. أما النساء المصابات بالمرض، فربما اتبعن نظاماً خاصاً قبل وأثناء الحمل لحماية التطور الدماغي للجنين.
الثلاسيميا
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .
وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .
وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:
نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر
انيميا الفول
إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .
وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .
نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .
جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .
من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .
ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟
إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين
نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)
نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)
إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين
نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)
نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%)
نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)
إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين
نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%)
نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)
الانيميا المنجلية
ما هي الأنيميا المنجلية؟
هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.
خلايا الدم الحمراء (السليمة)
خلايا الدم الحمراء (المنجلية)
ما هي أعراضها؟
قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.
هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.
ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.
ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.
حل القضية:
تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف.
إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من عدمه للطرفين.
الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق الوقاية منها.
حمى البحر الابيض المتوسط العائلية
التعريف
مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهاب يشمل البطن أو الصدر.
أسماء أخرى للمرض
Familial Paroxymal polyserositis
Periodic Peritonitis
Recurrent Polyserositis
Benign Paroxymal peritonitis
Periodic diseas
Periodic fever
أسباب المرض، الحدوث، العوامل المساعدة
سبب حمى البحر الأبيض المتوسط غير معروف
يصيب هذا المرض عادة سكان مناطق البحر الأبيض المتوسط خاصة اليهود الشرقيين، الأرمن والعرب، ولكن هذا لا يعني أن البعض من السلالات البشرية الأخرى غير معرضة للإصابة بهذا المرض.
تبدأ علامات هذا المرض في الظهور ما بين عمر 5-15 سنة
التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.
التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.
التهاب الجلد
ويمكن أن يحدث التهاب في المفاصل
وتكون هذه الأعراض عادة مصاحبة لارتفاع في درجة الحرارة ومن الممكن أن تستمر درجة الحرارة والأعراض من 12-24 ساعة، وتختلف حدة الأعراض من دورة مرضية إلى أخرى، ويكون المصاب خال من الأمراض ما بين دورة مرضية وأخرى.
هذا المرض نادر، أما العوامل المساعدة لحدوث المرض فهي: وجود سيرة مرضية لدى العائلة، أو ينحدر أصلاً من سلالة تسكن حوض البحر الأبيض المتوسط.
الأعراض
ارتفاع درجة الحرارة أو تبادل في الحرارة والقشعريرة.
ألم متكرر في الصدر
ألم متكرر في البطن
ألم متكرر في المفاصل (مفاصل الفخذين، الركبتين وغيرها)
ألم في مفاصل اليدين
تقرحات حمراء في الجلد وورم يتراوح قطرها من 2-5سم.
التشخيص والفحوصات
لا يوجد هناك فحص محدد لتشخيص هذا المرض، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يساعد في عملية التشخيص تحليل الكروموزومات، وكذلك استبعاد الأمراض الأخرى المشابهة في الأعراض بعمل التحاليل الخاصة لتلك الأمراض بالتحاليل المخبرية والأشعات الخاصة.
المصاب بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية من الممكن أن تظهر عنده العلامات التالية خلال الدورة المرضية:
ارتفاع كريات الدم البيضاء
ارتفاع تريب كريات الدم الحمراء (ESR)
ارتفاع الفايبرونيجين في البلازما.
بالإضافة إلى ارتفاع في بعض محتويات الدم من البروتينات الخاصة والمحتويات الأخرى.
العلاج
العلاج الوحيد لهذا المرض هو: الكوليشسين Cholchicine
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]
بسم الله الرحمن الرحيم
التليف الكيسي
مرض وراثي. ويسمى أيضًا اللُّزاج المخاطي. تفرز الغدد المخاطية، عند الإصابة به إفرازات غليظة لزجة غير طبيعية،كما تفرز الغدد العرقية عرقاً مالحاً غير طبيعي. وتصاب الرئتان والجهاز الهضمي بتلف، يزداد بمرور الأيام. وبما أن هذا المرض غير معروف في إفريقيا، فإنه يكاد يكون محصورًا في الأسر التي تنتمي الى أصول أوروبية أو شرق أوسطية.
حدَّد الباحثون في عام 1989م المورِّث (الجين) الشاذ الذي يسبب التليف الكيسي، ويُوجد هذا المورِّث على الصبغيّ (الكروموزوم) السابع وهو زوج من 23 زوجاً من الصبغيِّات الموجودة في خلايا الإنسان. ويكون الشخص الذي لديه صبغيان من صبغيِّات التليُّف الكيسي على هذا الزوج مصابًا بالمرض. ويُسمى الذين يحملون مورثة طبيعية ومورِّثة واحدة من مورِّثات التليُّف الكيسي حاملي المرض ولا يكونون مصابين بالمرض. واحتمال وراثة طفل أبواه حاملان للمرض هي واحد في كل أربع حالات.
ويفقد المصابون بهذا المرض وزنهم، ويعانون من السعال المستمر، وخمجات الصدر. ويصاب قرابة 10% من الأطفال حديثي الولادة، المصابين بالمرض بانسداد يسمى العِلّوص العِقي يتطلب جراحة عاجلة. ويستطيع الأطباء تشخيص المرض باختبار العَرق الذي يختبر الملح الزائد في العَرَق.
يعاني المصابون بالتليف الكيسي من سوء التغذية، لأن المادة المخاطية تسد قناة البنكرياس مما يمنع الانسياب الطبيعي للخمائر (الإنزيمات) الهاضمة، التي تعمل على تفتيت الطعام داخل الأمعاء. كما تسد منافذ الهواء في الرئتين وتصبحان عُرضة للعدوى السريعة.
وكان ضحايا مرض التليف الكيسي فيما مضى يموتون في طفولتهم. أما اليوم فإن فرصة البقاء على قيد الحياة حتى سن البلوغ تصل إلى75%. وتهدف وسائل العلاج الحديثة إلى جعل منافذ الهواء في الرئتين نظيفة قدر الإمكان، باستخدام وسائل العلاج الطبيعي. ويمكن اتخاذ إجراءات وقائية ضد خمجات الصدر، أو علاجها، للتقليل من الضرر الذي يصيب الرئة. وأصبح بالإمكان منذ ثمانينيَّات القرن العشرين زراعة القلب والرئة لبعض الأطفال الكبار، والشباب البالغين، المصابة رئاتهم بضرر بالغ.
البيلة الفنيلية الكيتونية
البِيْلَةُ الفَنِيلية الكيتونيَّة مرض وراثي يؤدي إلى التخلف العقلي، ما لم يعالج خلال الطفولة المبكرة. وهو منتشر أساسًا بين شعوب السلالة الأوروبية الغربية. تركز أجسام المصابين بهذا المرض الفنيل ألانين، وهو أحد الحموض الأمينية المكونة للبروتينات أكثر مما ينبغي لأسباب لم تعرف بعد. ويعوق ازدياد معدل الفنيل ألانين في جسم الطفل تطور الدماغ والذكاء مسببًا إعاقة ذهنية حادة.
وهذا المرض تسبٌُّبه طفرة (تغير وراثي) في الجين الذي يغير وظيفة إنزيم هيدروكسيلاز الفنيل ألانين الذي يُحوِّل عادة الفنيل ألانين إلى الحمض الأميني تَيْروزين. وفي حالة مرضى البيلة الفنيلية الكيتونية، لا يحدث تحول هيدروكسيلاز الفنيل ألانين إلى تيروزين بصورة صحيحة. ويعد الفنيل ألانين جزءًا أساسيًّا في النظام الغذائي البشري، وهو يتكون في أجسام مرضى البيلة الفنيلية الكيتونية الذين يأكلون الأطعمة العادية.
يُشخّص الأطباء هذا المرض بفحص دم الطفل بعد الولادة ببضعة أيام. وقد يشير مستوى عالٍ غير طبيعي من الفنيل ألانين إلى وجود المرض. وإجراء المزيد من الفحوصات المعملية يؤكد التشخيص.
وعند علاج البيلة الفنيلية الكيتونية، يصف الأطباء نظاماً غذائيًا تنخفض فيه نسبة الفنيل ألانين. ويحتوي مثل هذا النظام الغذائي على الفواكه وخضراوات معينة والحبوب. ويجب تحاشي الحليب ومنتجات الألبان واللحم والسمك والأطعمة الأخرى عالية البروتين. ويجب أن يبدأ العلاج قبل بلوغ المريض الشهرين من العمر للتأكُّد من التطور العقلي الطبيعي. ويوصي كثير من الأطباء باستمرار العلاج طوال فترة الطفولة. أما النساء المصابات بالمرض، فربما اتبعن نظاماً خاصاً قبل وأثناء الحمل لحماية التطور الدماغي للجنين.
الثلاسيميا
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .
وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .
وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:
نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر
انيميا الفول
إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .
وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .
نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ 23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .
جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم G6PD .
من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan variant .
ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟
إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين
نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)
نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)
إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين
نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)
نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%)
نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)
إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين
نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)
نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%)
نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)
الانيميا المنجلية
ما هي الأنيميا المنجلية؟
هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين. وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.
خلايا الدم الحمراء (السليمة)
خلايا الدم الحمراء (المنجلية)
ما هي أعراضها؟
قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.
ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية للمخ والرئتين.
تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في الطحال مما قد يفقده وظيفته.
تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.
هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.
ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.
الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.
ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.
حل القضية:
تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف.
إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من عدمه للطرفين.
الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق الوقاية منها.
حمى البحر الابيض المتوسط العائلية
التعريف
مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهاب يشمل البطن أو الصدر.
أسماء أخرى للمرض
Familial Paroxymal polyserositis
Periodic Peritonitis
Recurrent Polyserositis
Benign Paroxymal peritonitis
Periodic diseas
Periodic fever
أسباب المرض، الحدوث، العوامل المساعدة
سبب حمى البحر الأبيض المتوسط غير معروف
يصيب هذا المرض عادة سكان مناطق البحر الأبيض المتوسط خاصة اليهود الشرقيين، الأرمن والعرب، ولكن هذا لا يعني أن البعض من السلالات البشرية الأخرى غير معرضة للإصابة بهذا المرض.
تبدأ علامات هذا المرض في الظهور ما بين عمر 5-15 سنة
التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.
التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.
التهاب الجلد
ويمكن أن يحدث التهاب في المفاصل
وتكون هذه الأعراض عادة مصاحبة لارتفاع في درجة الحرارة ومن الممكن أن تستمر درجة الحرارة والأعراض من 12-24 ساعة، وتختلف حدة الأعراض من دورة مرضية إلى أخرى، ويكون المصاب خال من الأمراض ما بين دورة مرضية وأخرى.
هذا المرض نادر، أما العوامل المساعدة لحدوث المرض فهي: وجود سيرة مرضية لدى العائلة، أو ينحدر أصلاً من سلالة تسكن حوض البحر الأبيض المتوسط.
الأعراض
ارتفاع درجة الحرارة أو تبادل في الحرارة والقشعريرة.
ألم متكرر في الصدر
ألم متكرر في البطن
ألم متكرر في المفاصل (مفاصل الفخذين، الركبتين وغيرها)
ألم في مفاصل اليدين
تقرحات حمراء في الجلد وورم يتراوح قطرها من 2-5سم.
التشخيص والفحوصات
لا يوجد هناك فحص محدد لتشخيص هذا المرض، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يساعد في عملية التشخيص تحليل الكروموزومات، وكذلك استبعاد الأمراض الأخرى المشابهة في الأعراض بعمل التحاليل الخاصة لتلك الأمراض بالتحاليل المخبرية والأشعات الخاصة.
المصاب بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية من الممكن أن تظهر عنده العلامات التالية خلال الدورة المرضية:
ارتفاع كريات الدم البيضاء
ارتفاع تريب كريات الدم الحمراء (ESR)
ارتفاع الفايبرونيجين في البلازما.
بالإضافة إلى ارتفاع في بعض محتويات الدم من البروتينات الخاصة والمحتويات الأخرى.
العلاج
العلاج الوحيد لهذا المرض هو: الكوليشسين Cholchicine
[/ALIGN][/CELL][/TABLETEXT][/ALIGN]